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Klinefelter-Syndrom

Jeder 500. bis 600. Mann ist vom Klinefelter-Syndrom betroffen, einer Abweichung der Geschlechtschromosomen mit dem Chromosomensatz 47,XXY. Ursächlich ist eine Störung bei der Reifeteilung der Keimzellen der Eltern, wobei das zusätzliche X-Chromosom gleichermaßen häufig vom Vater oder von der Mutter stammt. Nur 25 - 30 % aller Klinefelter-Patienten werden während ihres Lebens entdeckt, da der Ausprägungsgrad sehr unterschiedlich sein kann. Patienten können sowohl schwere Zeichen des Testosteronmangels, als auch normal ausgeprägte männliche Geschlechtsmerkmale aufweisen.

Konstante Merkmale sind die deutlich kleineren Hoden sowie Unfruchtbarkeit bei 97% der Patienten. Das Klinefelter-Syndrom ist die häufigste genetische Ursache für männliche Unfruchtbarkeit. Oft, aber nicht grundsätzlich, findet man erniedrigte Testosteronwerte, eine erhöhte Körperlänge, relativ lange Beine sowie eine Brustvergrößerung und eine weibliche Fettverteilung.  Zusätzlich werden Störungen der verbalen und sozialen Fähigkeiten beobachtet, wobei Lerndefizite durch eine frühe Förderung ausgeglichen werden können.

Abhängig von den Begleiterkrankungen (z.B. Diabetes mellitus) kann auch die Lebenserwartung eingeschränkt sein. Daher sind eine frühe Diagnosestellung und ein rechtzeitiger Therapiebeginn wichtig, um Spätfolgen vorzubeugen.

Zur Verwirklichung des Kinderwunsches besteht die Möglichkeit der operativen Hodengewebeentnahme (testikuläre Spermienextraktion = TESE). Wenn im Gewebe Spermien gefunden werden, können diese eingefroren werden (Kryokonservierung) und für eine künstliche Befruchtung (ICSI) verwendet werden. Die besten Erfolgsaussichten hinsichtlich der Spermienausbeute werden mit der mikrochirurgischen Technik (M-TESE) und im Zeitfenster zwischen Pubertätsbeginn und frühem Erwachsenenalter erzielt. Eine bereits begonnene Testosterontherapie sollte mindestens 3 Monate vor der Operation pausiert werden bzw. eine zukünftig nötige Testosterontherapie erst nach der Operation eingeleitet werden.

Gerne beraten wir Sie persönlich in unserer Andrologie-Sprechstunde. Eine Terminvereinbarung ist unter der Telefonnummer 0511 / 532 3647 möglich.